自閉癥能篩查出來嗎

• 發布時間：2025-4-29
• 文章來源：西安附一兒童醫院

自閉癥能篩查出來嗎，自閉癥可以通過科學方法進行篩查，但確診需結合多維度評估。以下為具體分析：

一、篩查方法的科學性與準確性

行為觀察法：通過觀察兒童社交互動、語言溝通、興趣模式及刻板行為等特征進行初步判斷。例如，兒童是否缺乏眼神交流、對他人情感反應遲鈍，或存在重復性動作(如搖擺、轉圈)等。該方法依賴專業人員經驗，但受個體差異和文化背景影響，需結合其他評估手段。

標準化量表篩查：采用自閉癥診斷觀察量表(ADOS)、孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)等工具，通過結構化任務評估兒童社交、溝通及行為特征。此類量表具有較高敏感性，但需專業人員操作，且結果需結合臨床判斷。

新興技術輔助篩查：基于眼動追蹤的數字診斷系統(如EarliPoint工具)可量化分析兒童對社交信息的關注程度，對16-30個月齡兒童篩查準確率達80%左右;澳大利亞開發的SACS-R篩查工具在12-24個月嬰幼兒中識別自閉癥的準確率達83%，結合SACS-Preschool篩查后，3.5歲兒童確診準確率提升至96%。

二、確診所需的多維度評估

醫學檢查：通過腦電圖、頭顱CT/MRI等排除癲癇、腦部結構異常等軀體疾病;基因檢測可識別部分遺傳性病因(如Rett綜合征相關基因突變)，但多數自閉癥病因仍不明確。

神經心理學評估：采用智力測驗、語言能力評估等工具，明確兒童認知、語言及運動發育水平，為制定干預方案提供依據。

多學科綜合評估：需兒科醫生、兒童精神科醫生、心理治療師等聯合評估，排除其他發育障礙(如語言發育遲緩、智力障礙)或心理疾病(如選擇性緘默癥)。

三、篩查與確診的實踐要點

早期干預的必要性：研究表明，2歲前確診并干預可顯著改善預后。家長若發現兒童存在語言發育遲緩、社交回避等表現，應盡早尋求專業評估。

動態監測的重要性：部分兒童早期癥狀不典型，需定期隨訪(如每3-6個月復查)，結合發育里程碑動態評估。

避免過度診斷：需嚴格區分自閉癥與正常發育變異(如“貴人語遲”)、其他發育障礙(如全面發育遲緩)及環境因素導致的暫時性行為問題。

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